AJHG: Изучены гены, которые могут вызвать бесплодие у мужчин
906
Тест позволяет быстро идентифицировать дефекты ДНК в сотнях генов, связанных с недостаточностью сперматогенеза, и улучшить персонализированное лечение бесплодных пар.
Учёные из Института биомедицины и трансляционной медицины Тартуского университета и Больницы Тартуского университета в Эстонии провели исследование, с целью выявить долю мужского бесплодия, вызванного одним дефектным геном.
Исследование опубликовано в журнале American Journal of Human Genetics.
Генетические вариации 638 генов-кандидатов, связанных с различными формами мужского бесплодия, были проанализированы у 521 мужчины с необъяснимой недостаточностью сперматогенеза и у 323 фертильных мужчин.
Гетерогенные генетические причины были выявлены у ~12% проанализированных пациентов. Болезнетворные варианты были обнаружены в 39 генах, которые регулируют сперматогенез, внутриутробное развитие половых органов и/или репродуктивную эндокринологию.
Поскольку большинство генов выполняют несколько функций, генетические дефекты, вызывающие бесплодие, также могут играть роль в общем состоянии здоровья пациента. В этом исследовании у мужчин с генетическим бесплодием наблюдалась в четыре раза более высокая распространённость рака с ранним началом, чем у мужского населения в целом. Таким образом, точная молекулярная диагностика необходима для оценки и консультирования не только по вопросам репродуктивного здоровья и лечения бесплодия, но и по поводу других рисков для здоровь , связанных с выявленным генетическим дефектом.
Ранее TechnoDzen сообщил, что овариальный цикл регулируется циркадным ритмом, а не Луной.