AJRCCM: Обнаружена причина редкого врождённого порока развития лёгких
221
При наиболее распространённой форме лёгочная ткань пронизана крупными кистами, рост которых может оказать негативное влияние на кровообращение и дыхание новорождённого.
Учёные из Ганноверской медицинской школы и Университетской больницы Магдебурга в Германии провели исследование, благодаря которому удалось выявить генетические причины редких врождённых пороков развития лёгкий.
Исследование опубликовано в журнале American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.
Большинство редких заболеваний являются врождёнными, включая врождённые пороки развития лёгочных дыхательных путей. Это пороки развития дыхательных путей лёгких, которые могут привести к серьёзным проблемам с дыханием у некоторых новорождённых и могут быть связаны с повышенным риском рака лёгких.
В поисках причины врождённого порока развития лёгочных дыхательных путей исследовательская группа выдвинула следующую гипотезу: варианты ассоциированных с раком генов так называемого сигнального пути RAS-MAPK, которые возникают в эпителии лёгких во время пренатального развития, ответственны за лёгкие пороки развития. Эти варианты нарушают нормальное развитие лёгких и приводят к уродствам развития пораженных участков лёгких, что приводит к порокам.
Результат генетического анализа показал, что варианты генов сигнального пути RAS-MAPK были обнаружены в образцах тканей почти 60% молодых пациентов, что подтверждает гипотезу исследовательской группы. В частности, варианты повлияли на ген KRAS. Дети с вариантом KRAS имели статистически более тяжёлое течение заболевания, чем дети без него.
Ранее TechnoDzen сообщил, что использование оральных контрацептивов может уменьшить травмы мышечных сухожилий.