ASGCT: Модель генной терапии улучшает перспективы лечения Х-сцепленной анемии

Учёные из Детской больницы Филадельфии в США разработали новую модель генной терапии, которая предлагает потенциальный прорыв в лечении Х-сцепленной сидеробластной анемии (XLSA), редкой врождённой анемии, вызванной мутациями в гене ALAS2, имеющем решающее значение для синтеза гема, ключевого соединения в гемоглобин.

Исследование было представлено на 27-м ежегодном собрании Американского общества генной и клеточной терапии (ASGCT).

Когда синтез гема нарушается, может развиться целый ряд симптомов, таких как тяжелая анемия и перегрузка железом, обычно у взрослых мужчин в возрасте до 40 лет. Текущие варианты лечения включают приём добавок пиридоксина и переливание крови, но окончательного лечения не существует, за исключением аллогенных гемопоэтических стволовых клеток. 

Исследователи разработали условную модель мыши, лишённую гена ALAS2, и наблюдали такие характерные симптомы, как анемия и увеличение селезенки. Модель также продемонстрировала характерные особенности этого заболевания у людей, такие как кольцевые сидеробласты, незрелые эритроциты, которые содержат нагруженные железом гранулы, окружающие ядро ​​кольцеобразным узором.

Новая модель позволила исследователям разработать лентивирусный вектор, который управляет экспрессией человеческого гена ALAS2 в эритроидных клетках.

Ранее Techno Dzen сообщил, что устройство помогает выявить, испытывают ли дети трудности при грудном кормлении.