Этот вариант произошел от общего предка, который, по оценкам, жил менее 4000 лет назад.
Учёные из Токийского медицинского и стоматологического университета в Японии провели исследование и раскрыли генетическое разнообразие и закономерности дефицита CARD9 у пациентов, предрасположенных к грибковым заболеваниям.
Исследование опубликовано в журнале Clinical Immunology.
Грибковые инфекции представляют угрозу для жизни, особенно когда поражаются жизненно важные органы или центральная нервная система. Лица, несущие варианты гена CARD9, особенно восприимчивы к инвазивным грибковым инфекциям, поскольку белок, кодируемый этим геном, служит критическим регулятором иммунной системы.
Результаты исследования показывают, что конкретный вариант CARD9, распространённый в северном Китае, Корее и Японии, возможно, произошел от общего предка.
Исследователи провели генетический анализ японских и корейских пациентов, страдающих тяжёлыми или рецидивирующими грибковыми инфекциями. Их цель состояла в том, чтобы пролить свет на генетические и клинические особенности людей, страдающих дефицитом CARD9 в Восточной Азии.
В исследование были включены в общей сложности пять пациентов с дефицитом CARD9. Среди них два японских пациента были недавно идентифицированы как носители биаллельных вариантов CARD9 посредством секвенирования ДНК, проведённого исследовательской группой, на основании их истории болезни с грибковыми инфекциями. Примечательно, что оба этих пациента, а также трое других ранее обследованных пациентов, двое корейцев и один японец, были идентифицированы как носители варианта CARD9, называемого c.820dup.
Команда нашла доказательства того, что се гаплотипы, содержащие вариант c.820dup, были совершенно одинаковыми. В ходе дальнейшего статистического генетического анализа исследователи оценили возраст самого варианта c.820dup, который оказался между 2000 и 4000 лет.
Ранее Techno Dzen сообщил, что изменение уровня лейкоцитов говорит об инфекции.
Перевод выполнен журналистом издания Techno Dzen. При полном или частичном использовании материала гиперссылка обязательна.