eLife: Понимание гена раскрывает его связь с неизлечимым врожденным дефектом
305
Trabid играет решающую роль в развитии здоровых нейронов, обеспечивая правильное направление их движения в развивающемся мозге, что в конечном итоге обеспечивает нормальную функцию и поведение мозга.
Учёные из Института медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл в Австралии провели исследование, в ходе которого выяснили, как мутации в гене могут привести к неизлечимому расстройству нервного развития, вызывающему аномальное развитие мозга у новорождённых и младенцев.
Результаты исследования опубликованы в журнале eLife.
Исследование является первым, доказавшим, что белок под названием Trabid помогает контролировать развитие нейронов и что мутации этого белка могут привести к микроцефалии — состоянию, при котором мозг ребенка меньше, чем ожидалось.
Микроцефалия — это заболевание нервной системы, приводящее к недоразвитию мозга, что отрицательно влияет на обучение и поведение.
Авторы работы рассчитывают, что полученные результаты обеспечат более глубокое понимание влияние белка на здоровое развитие и приведут к разработке методов лечения, способных замедлить или остановить развитие микроцефалии и, возможно, других неврологических расстройств.