https://market.yandex.ru/?clid=3818306

EMBO Reports: Пролит свет на генетические основы редкого заболевания СБФЛ

122

Результаты исследования могут потенциально улучшить перспективы лечения других редких Х-сцепленных синдромов развития нервной системы.

EMBO Reports: Пролит свет на генетические основы редкого заболевания СБФЛ
Источник: pysnnoticias.com

Учёные из Университета Оттавы в Канаде завершили новое исследование, которое раскрывает внутреннюю работу генных мутаций, которые приводят к крайне редкому синдрому: с момента его первого описания в начале 1960-х годов было зарегистрировано менее 100 случаев.

Исследование опубликовано в журнале EMBO Reports.

Это с трудом завоёванное научное открытие может ускорить разработку лечения синдрома Берьесона-Форсмана-Лемана (СБФЛ), расстройства нервного развития, связанного с Х-хромосомой, которое характеризуется судорогами, умственной отсталостью и поведенческими нарушениями. У детей, рождённых с этим разрушительным заболеванием, обычно также проявляются физические симптомы, в том числе характерные черты лица и дефекты роста, такие как сужающиеся пальцы.

Исследование началось с описания регуляции генома гена PHF6 в развивающейся коре головного мозга эмбриональной мыши. Используя вычислительные подходы и мультиомику, подход к биологическому анализу, который предоставляет подробные данные о том, как взаимодействуют биологические системы, учёные определили панель рецепторов эфрина как прямые последующие цели.

Источник:

www.embopress.org

Категория:

Наука