EMBO Reports: Пролит свет на генетические основы редкого заболевания СБФЛ
191
Результаты исследования могут потенциально улучшить перспективы лечения других редких Х-сцепленных синдромов развития нервной системы.
Учёные из Университета Оттавы в Канаде завершили новое исследование, которое раскрывает внутреннюю работу генных мутаций, которые приводят к крайне редкому синдрому: с момента его первого описания в начале 1960-х годов было зарегистрировано менее 100 случаев.
Исследование опубликовано в журнале EMBO Reports.
Это с трудом завоёванное научное открытие может ускорить разработку лечения синдрома Берьесона-Форсмана-Лемана (СБФЛ), расстройства нервного развития, связанного с Х-хромосомой, которое характеризуется судорогами, умственной отсталостью и поведенческими нарушениями. У детей, рождённых с этим разрушительным заболеванием, обычно также проявляются физические симптомы, в том числе характерные черты лица и дефекты роста, такие как сужающиеся пальцы.
Исследование началось с описания регуляции генома гена PHF6 в развивающейся коре головного мозга эмбриональной мыши. Используя вычислительные подходы и мультиомику, подход к биологическому анализу, который предоставляет подробные данные о том, как взаимодействуют биологические системы, учёные определили панель рецепторов эфрина как прямые последующие цели.