Врач рассказал, что некоторые из них могут проходить скрытно.
Сергей Воронин поделился, что наследственные заболевания могут протекать бессимптомно, и многие врачи даже узких специальностей иногда не могут поставить точный и правильный диагноз по симптомам.
Врач также отметил, что наследственные заболевания не поддаются традиционному лечению и требуют индивидуального подхода, если всё-таки удалось определить болезнь. Как правило, терапия проходит очень сложно, потому что заболевания как правило «захватывают» несколько органов.
На сегодняшний день установлено более 7 тысяч таких заболеваний, из них всего 36, наиболее распространенных, поддаются диагностике. Чтобы на ранней стадии выявить болезнь, необходимо обратиться к генетикам и пройти неонатальный скрининг. Родителям, которые планирую зачать ребенка, рекомендуется также обследоваться, чтобы он не родился больным.
Стоит отметить, что диагностику нужно проводить детям-младенцам, чтобы избежать тяжелых осложнений и чтобы ребенок по итогу не стал инвалидом.