В течение нескольких десятилетий ученые проводили исследования широко распространенных болезней, поэтому, их методы лечения существенно продвинулись вперед.
Людям с редкими заболеваниями повезло меньше. Намного меньше исследований проводится с целью изучить редкое заболевание, поэтому, и лечение таких болезней либо невозможно, либо экспериментальное - в любом случае, эта тема малоизучена. К примеру, редкое наследственное заболевание синдром Коффина-Цириса. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется глухотой, ониходистрофией (короткие или отсутствующие ноги), остеодистрофией (короткие пальцы рук и ног), а также задержкой развития. В настоящее время не существует системы лечения генетической болезни.
Ученые Норвежского университета науки и технологий решили провести исследования генетической болезни, чтобы облегчить жизнь людям, у которой она диагностирована. Результаты их исследования были опубликованы в журнале Genome Biology. Эксперимент проводился на созданных в оборудованных лабораториях мини-образцах человеческого мозга.
Специалисты применили метод лечения генной терапией. Это способ лечения наследственных заболеваний, путем введения генов, с целью изменения генных дефектов или добавления клеткам новых свойств.
Эксперты тестируют различные варианты использования генной терапии, чтобы добиться большей эффективности.