Исследование раскрывает сложную связь между геномной нестабильностью и развитием лейкемии, предлагая новое понимание потенциальных терапевтических целей для лечения МДС.
Учёные из Католического университета Кореи провели исследование, которое проливает свет на ключевую роль мутированного белка DDX41 в патогенезе миелодиспластического синдрома (МДС), формы рака крови.
Исследование опубликовано в журнале Leukemia.
Анализируя мутации DDX41 в 336 образцах пациентов с МДС, исследовательская группа установила, что мутация Y259C связана с ухудшением прогноза у пациентов с МДС. В отличие от глобально распространенной соматической мутации R525H, Y259C представляет собой внутреннюю мутацию.
DDX41, белок, участвующий в процессах восстановления ДНК, играет решающую роль в поддержании стабильности генома. Мутации DDX41 приводят к повышенной нестабильности генома за счет образования структур R-петли, где РНК связывается с поврежденной ДНК. РНК внутри R-петли подвергается модификации m6A, которая регулирует стабильность генома путем стабилизации неустойчивой структуры R-петли.
Это исследование раскрывает сложные молекулярные механизмы DDX41, гена, часто мутирующего при раке крови, и закладывает основу для стратегий борьбы с лейкемией
Ранее TechnoDzen сообщил, что высокое потребление клетчатки снижает давление.