MedGen: Мутации в гене MAGEL2 приводят к образованию нефункциональных белков
181
Клеточное исследование синдрома Шаафа-Янга позволяет лучше понять редкое заболевание, вызывающее умственную отсталость.
Учёные из Университета Барселоны в Испании обнаружили, как мутации в гене MAGEL2 — причине синдрома Шаафа-Янга — приводят к образованию усечённых и нефункциональных белков, которые накапливаются в ядре клетки и, таким образом, могут усугублять симптомы у тех, кто страдает этой патологией.
Исследование опубликовано в журнале Medical Genetics.
Мутации в гене MAGEL2, вызывающие синдром Шаафа-Янга (SYS) — ультраредкое заболевание, влияющее на развитие нейронов и когнитивное развитие, — генерируют укороченные нефункциональные белки, которые имеют тенденцию накапливаться в ядре клетки. Более того, это прогрессирующее накопление аномальных белков может вызвать токсический эффект у пациентов, страдающих этим синдромом, которые страдают врождёнными пороками развития, умственной отсталостью, изменениями черт лица, апноэ во сне и контрактурами суставов.
Новое исследование показывает, как почти все усечённые белки, связанные с синдромом Шаафа-Янга, теряют часть своей молекулярной структуры из-за генетических мутаций.
Лучшее понимание функции, генетических вариантов и влияния задержки белка MAGEL2 в ядре откроет новые способы разработки индивидуальной генной терапии для предотвращения синтеза измененного белка и лечения SYS.
Ранее Techno Dzen сообщил, что ИИ может точно предсказывать клетки, убивающие рак.