Мутация ARPP21: Ключ к пониманию БАС
223
Мутация в гене ARPP21, также известной как ARHGAP21, является объектом все более интенсивных исследований в связи с ее прямой корреляцией с развитием бокового амиотрофического склероза (ALS) у людей.
Это глобальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией моторных нейронов в мозге и спинном мозге, приводит к потере контроля над мышцами и, в конечном итоге, к параличу. К такому выводу пришли ученые из Института Сан-Пау в Барселоне. Данные были опубликованы в журнале Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry (JNNP).
Ген ARPP21 кодирует белок, который играет ключевую роль в регуляции активности нейронов, синаптической пластичности и обучении. Этот белок участвует во многих биологических процессах, включая передачу нервных импульсов, рост нервных клеток и формирование связей между нейронами.
Исследования показывают, что у людей с диагностированным ALS часто наблюдается мутация в гене ARPP21. Это свидетельствует о том, что изменения в этом гене могут быть одной из причин возникновения данного нейродегенеративного заболевания. Механизм, по которому мутация в гене ARPP21 приводит к развитию ALS, еще не до конца понятен, и требует дальнейших исследований.
Интересно, что некоторые исследования также показывают, что мутация в гене ARPP21 может быть связана не только с ALS, но и с другими неврологическими заболеваниями, такими как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера. Это указывает на сложность взаимосвязей между генетическими факторами и развитием различных патологий центральной нервной системы.
Ранее Techno Dzen сообщало, что физические нагрузки помогают укрепить иммунитет и снизить риск рака.