NatCom: Ген, защищающий ДНК, играет решающую роль в болезнях мозга
181
Расстройства, связанные с геном THOC2, обычно поражают мужчин и связаны с задержкой развития и умственной отсталостью.
Учёные из Университета Аделаиды в Австралии провели исследование и теперь знают больше о роли загадочного гена в поддержании здоровой ДНК — важнейшем открытии, которое может привести к новым методам лечения опасных для жизни заболеваний, включая нарушения нервного развития, некоторые виды рака и нейродегенеративные заболевания.
Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.
THOC2 является важным геном для развития и функционирования клеток головного мозга, но мало что известно о точной роли, которую он играет в нормальном развитии мозга и нарушениях нервно-психического развития. Для исследования учёные создали первую модель млекопитающих для изучения молекулярной патологии THOC2.
«Теперь мы знаем больше, чем когда-либо прежде, о роли THOC2 в поддержании здоровья ДНК и важнейших клеточных процессах, на которые влияет этот ген, что приводит к нарушениям нервного развития», — сказал первый автор исследования доктор Рудраруп Бхаттачарджи.
Результаты показали, что когда функция THOC2 нарушается из-за генетических мутаций, это влияет на нормальное развитие мозга. Это открывает новые возможности для изучения способов защиты ДНК и помощи пациентам с расстройством, связанным с THOC2
Ранее Techno Dzen сообщил, что дети с психическими проблемами хуже переносят сотрясение мозга.