NatCom: Обнаружен ген SNUPN, ответственный за новое мышечное заболевание
243
Исследование представляет собой значительный шаг вперёд в понимании и диагностике мышечных дистрофий.
Учёные из Университета Коча в Турции провели исследование, которое проливает свет на недавно выявленный подтип мышечной дистрофии, раскрывая неожиданную роль гена SNUPN в функционировании мышечных клеток.
Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.
18 новых пациентов, набранных из 11 разных стран со схожей мышечной дистрофией и неврологическими симптомами, выявили потенциально более широкую распространённость этого заболевания, чем первоначально предполагалось.
Благодаря глубокому генетическому и функциональному анализу клеток и тканей пациента команда определила изменения в SNUPN как причинный фактор этого изнурительного расстройства.
«Наши результаты впервые подчёркивают критическую роль белка Snurportin-1, кодируемого геном SNUPN, в поддержании структурной целостности и функции мышечных клеток», — сказала исследователь доктор Натали Эсканде Бейяр.
Заболевание имеет сходство со спинальной мышечной атрофией (СМА) не только в воздействии на мышечную ткань, но и в прогрессивном течении и потенциальной летальности. Белок Snurportin-1, участвующий в недавно выявленном заболевании, взаимодействует внутри клетки с белком, вызывающим СМА.
Поскольку лечение СМА в настоящее время применяется, но всё ещё не обладает полной эффективностью, текущие исследования направлены на предоставление доказательств, которые могут помочь и пациентам со СМА. .
Ранее TechnoDzen сообщил, что создана вакцина от устойчивых к антибиотикам бактерий.