ND: Генетические мутации вызывают два типа наследственной слепоты

Учёные из Университета Барселоны в Испании впервые выявили механизмы, которые запускают мутации в гене NR2E3, приводящие к двум типам наследственной слепоты.

Исследование опубликовано в журнале Neurobiology of Disease.

Сетчатка человека представляет собой нервную ткань, имеющую два типа фоторецепторных клеток: палочки и колбочки. Существуют мутации в гене NR2E3 которые серьёзно влияют на эти нейроны, отвечающие за зрительное восприятие, и вызывают два разных типа наследственной слепоты.

Результаты исследования впервые показали механизмы, запускающие мутации и изменяющие популяции колбочек и палочек в сетчатке, которые приводят к слепоте пациентов.

«Мы считаем, что если мы сможем предотвратить активацию запрограммированных путей гибели фоторецепторов, мы сможем замедлить или предотвратить слепоту у пациентов», — говорит координатор исследования Джемма Марфани. 

Функция гена NR2E3 в развитии сетчатки человека заключается в воздействии на дифференцировку предшественников фоторецепторных клеток и установлении их направления: к колбочкам (отвечающим за дневное и цветовое зрение, остроту зрения) или к палочкам (которые отвечают за зрение при слабом освещении и в чёерно-белом режиме, а также отвечают за периферическое зрение.

Мутации в этом гене вызывают два типа наследственной слепоты: пигментный ретинит, вызванный прогрессирующей гибелью палочек, и синдром S-колбочек, вызванный ошибкой в ​​развитии и дифференцировке палочек, в результате чего возникает избыток дисфункциональных колбочек. Когда сетчатка не работает должным образом, например, когда нет правильного соотношения фоторецепторов или когда они не работают или плохо соединяются, обычно активируется процесс запрограммированной смерти этих узкоспециализированных нейронов, что в конечном итоге приводит к слепоте.

Ранее Techno Dzen сообщил, что маски для лица не снизили риск заражения COVID после первой омикронной волны.