Синдром Ретта — редкое нарушение нервного развития, от которого в настоящее время не существует лечения или хорошей терапии.
Учёные из Института биомедицинских исследований Уайтхеда в США провели исследование, результаты которого дают понимание причин редкого нарушения нервного развития — синдрома Ретта.
Исследование опубликовано в журнале Neuron.
Синдром Ретта вызван мутациями гена MECP2, который высоко экспрессируется в мозге и, по-видимому, играет важную роль в поддержании здоровья нейронов. Ген расположен на Х-хромосоме, синдром поражает преимущественно девочек. Чтобы разработать методы лечения синдрома Ретта, исследователи хотят больше узнать о MECP2 и его функциях в мозге.
Исследователи изучали MECP2 на протяжении десятилетий, но многие основные факты об этом гене оставались неизвестными. Белок MECP2, кодируемый этим геном, участвует в регуляции генов: он связывается с ДНК и влияет на уровень экспрессии различных других генов, то есть на количество белка, вырабатываемого из них.
Учёные создали полную карту того, где в последовательности человеческих нейронных генов связывается MECP2: внутри генов или в регуляторных областях ДНК рядом с ними. Они использовали подход под названием CUT&Tag, который позволяет идентифицировать взаимодействия белка с ДНК с высоким разрешением.
Исследователи обнаружили более четырёх тысяч генов, связанных с MECP2 и повторили картирование нейронов с распространенными мутациями, связанными с синдромом Ретта, чтобы определить, где MECP2 истощается в болезненном состоянии.
Знание того, какие гены связывает MECP2, позволило команде начать выявлять связи между целями MECP2 и здоровьем мозга. Они обнаружили, что многие из его мишеней участвуют в развитии и функционировании аксонов и синапсов нейронов.
Ранее TechnoDzen сообщил, что выявлена клетка, которая помогает заживлению печени.