Открытие ускоряет выявление причинных генетических мутаций, что позволит лучше диагностировать и углублять молекулярное понимание болезней, открывая путь к более целенаправленному и эффективному лечению.
Учёные из Института Wellcome Sanger в Великобритании разработали новый инструмент скрининга, чтобы выяснить, как генетические изменения влияют на активность генов и могут привести к таким заболеваниям, как рак, аутоиммунитет, нейродегенерация и сердечно-сосудистые заболевания.
Результаты исследования опубликованы в журнале Genome Biology.
Метод, получивший название scSNV-seq, позволяет исследователям быстро оценить влияние тысяч генетических изменений в клетках, которые никогда ранее не подвергались скринингу, напрямую связывая эти изменения с тем, как работают те же самые клетки. Это даёт комплексное представление, позволяющее исследователям точно определить мутации, которые способствуют заболеванию.
Исследователи продемонстрировали, что scSNV-seq может точно классифицировать различные типы генетических изменений на три категории: доброкачественные, вызывающие потерю функции и изменяющие функцию. Они показали, что определённые мутации вызывают цикличность промежуточного фенотипа между различными состояниями – наблюдение, невозможное при существующих подходах.