Опущение яичек может быть признаком тяжёлого генетического синдрома
206
Крипторхизм является одним из симптомов многих врождённых нарушений развития.
Учёные из Тартуского университета в Эстонии провели исследование и обнаружили, что опущение яичек у бесплодных мужчин может быть признаком более тяжёлого генетического синдрома.
Исследование опубликовано в журнале Frontiers in Endocrinology.
Удивительно высокая доля бесплодных мужчин с врождённым помутнением яичек и крипторхизмом была выявлена как невыявленные случаи врожденных синдромов РАСопатии.
Команда предположила, что среди мужчин, обращающихся за лечением бесплодия, есть случаи с невыявленными врождёнными синдромами.
В этом исследовании были проанализированы 1937 бесплодных и 640 фертильных мужчин, включенных в когорты ESTonian ANDrology (ESTAND) и GEnetics of Male INfertility Initiative (GEMINI), проверяющие вызывающие заболевания варианты генов, связанных с РАСопатией. Недиагностированная РАСопатия была обнаружена у 10 пациентов из когорты ESTAND и 7 пациентов из группы GEMINI с различными проблемами фертильности. Почти у 2/3 этих мужчин наблюдался крипторхизм или другие заболевания мочеполовой системы.
Примерно у 2–4% новорождённых мужского пола диагностируют крипторхизм — врождённый порок развития, при котором в мошонке отсутствует хотя бы одно яичко. Проблема часто решается сама по себе в течение первого года жизни. Тем не менее, 1% детей в возрасте от 6 до 12 месяцев требуют хирургического вмешательства, поскольку крипторхизм может быть фактором высокого риска мужского бесплодия и рака яичек.
Ранее TechnoDzen сообщил, что ИИ может оценить возраст мозга с помощью устройства ЭЭГ.