Science: Секвенирование генов выявило сотни тысяч новых транскриптов мозга

Учёные из Калифорнийского университета в США создали первый в своём роде каталог вариаций изоформ генов в развивающемся человеческом мозге. Этот новый набор данных даёт решающее представление о молекулярной основе нарушений нервного развития и психиатрических заболеваний головного мозга и открывает путь для таргетной терапии.

Исследование опубликовано в журнале Science.

Исследование подробно описывает, как экспрессия транскриптов варьируется в зависимости от типа и зрелости клеток, обнаруживая, что изменение уровней экспрессии изоформ гена может помочь лучше понять, как развивается человеческий мозг.

Каждая клетка тела содержит одну и ту же генетическую информацию, закодированную в ДНК, но именно экспрессия разных белков, закодированных в транскриптах мРНК, придает клеткам различные функции. Эти разнообразные белки или изоформы в основном возникают в результате альтернативного сплайсинга — процесса, который широко распространён в мозге и способствует формированию широкого спектра белков и характеристик.

Современные технологии позволили исследователям обнаружить 214 516 уникальных изоформ, более 70% из которых ранее никогда не изучались. Затем они сравнили две области развивающегося мозга и заметили, что изменения в уровнях экспрессии изоформ важны для нейрогенеза, дифференцировки и судьбы клеток — по сути, для созревания мозга.

Учёные выявили тысячи переключений изоформ, которые происходят во время развития мозга, вовлекая ранее нехарактерные РНК-связывающие белки в клеточную идентичность и решения клеточной судьбы. Их результаты также проясняют генетические механизмы риска развития нервно-психических расстройств, включая переоценку значимости и клинической значимости тысяч редких генетических вариантов.

Ранее Techno Dzen сообщил, что кофеин повышает эффективность аргентинских муравьёв.

Перевод выполнен журналистом издания Techno Dzen. При полном или частичном использовании материала гиперссылка обязательна.