Спустя 25 лет выявлены генетические причины редкого неврологического заболевания
1K
Результаты открывают двери для разработки методов лечения болезни.
Учёные из Университета медицинских наук Юты в США провели исследование и окончательно определили генетическую разницу, вызывающую прогрессирующее неврологическое заболевание, известное как спиноцеребеллярная атаксия 4 (SCA4).
Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.
Характер наследования SCA4 уже давно показал, что заболевание является генетическим, а предыдущие исследования выявили ген, ответственный за определенный участок одной хромосомы.
Сравнивая ДНК поражённых и здоровых людей, исследователи обнаружили, что у пациентов со SCA4 участок гена под названием ZFHX3 намного длиннее, чем должен быть, и содержит очень длинную цепочку повторяющейся ДНК.
«Эта мутация представляет собой токсичный расширенный повтор, и мы думаем, что она на самом деле мешает клетке обращаться с развёрнутыми или неправильно свернутыми белками», — говорит автор исследования Стефан Пульст.
Изолированные человеческие клетки, имеющие удлинённую версию ZFHX3, проявляют признаки заболевания — они, похоже, не способны перерабатывать белки так, как должны, а некоторые из них содержат скопления слипшихся белков.
Ранее TechnoDzen сообщил, что достижения в смертности от сердечной недостаточности сведены на нет.