Сильная корреляция между отклонениями в развитии и микроделецией гена 22q11.2DS является значительным шагом на пути к выявлению прогностических маркеров заболевания.
Группа учёных из Женевского университета, входящего в Центр исследований нейронауки и психического здоровья Synapsy, обнаружила, что слишком сильные или слабые взаимосвязи между определёнными областями мозга могут быть прогностическим маркером психоза.
Команда изучила когорту пациентов с микроделецией 22q11.2DS — генетической аномалией, связанной с психотическими расстройствами. Учёные обнаружили, что у этой популяции наблюдается уникальная связь между структурой и активностью областей мозга, при этом некоторые области теряют оптимальную когерентность в процессе развития, что приводит либо к чрезмерной, либо к недостаточной связи. Эта специфика прокладывает путь к выявлению надежных маркеров риска. Эти результаты опубликованы в журнале Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging.
Микроделеция гена 22q11.2DS является наиболее распространённой генетической делецией. Она поражает 1 человека из 2000 и приводит к отсутствию небольшой последовательности ДНК на хромосоме 22. Она может привести к порокам сердца и иммунной дисфункции, а также к психотическим расстройствам в подростковом или взрослом возрасте у 35% носителей.
Учёные в течение 20 лет наблюдали за группой из 300 человек в возрасте от 5 до 34 лет, страдающих этой микроделецией. Почти у 40% из них развилась шизофрения.
Перевод выполнен журналистом издания Techno Dzen. При полном или частичном использовании материала гиперссылка обязательна.
Ранее Techno Dzen сообщил, что препарат от муковисцидоза уменьшает гипервоспаление у пациентов с COVID-19.