Выявлена скорость, природа и передача мутаций митохондриальной ДНК у людей
139
Исследование приближает к пониманию причины различий в частоте мутаций генома мтДНК, отмечают эксперты.
Генетики из компании deCODE в Исландии провели исследование, которое проливает свет на скорость, природу и передачу мутаций митохондриальной ДНК у людей.
Исследование опубликовано в журнале Cell.
Команда изучила родословные и данные секвенирования 64 806 человек, чтобы пролить свет на скорость и природу мутаций в митохондриальной ДНК (мтДНК) и своеобразную динамику её материнской передачи.
В результате работы учёные представили крупнейшее на сегодняшний день исследование мутаций зародышевой линии мтДНК у людей и их передачи через 116 663 пары мать-ребёнок.
Исследование документально подтверждает поразительную степень гипермутативности в некоторых позициях мтДНК, включая хорошо известную вредную мутацию A>G в позиции 3243, которая вызывает синдром митохондриальной энцефаломиопатии с лактоацидозом и эпизодами, похожими на инсульт (MELAS), и характеризуется прогрессирующим ухудшением состояния нервной системы, что приводит к неврологическим нарушениям и деменции.
Мутация произошла 15 раз в 2548 матрилинейных родословных, но обычно исчезала через несколько поколений из-за серьёзного воздействия на здоровье носителей.
Были обнаружены убедительные совокупные доказательства в пользу селекции против многих таких кратковременных вредных мутаций мтДНК в родословных. Команда deCODE также сообщила о доказательствах обширного более раннего эпизода негативного отбора, влияющего на митохондрии, называемого отбором зародышевой линии, когда плохо функционирующие молекулы митохондриальной ДНК отбрасываются во время развития ооцитов.
Ранее Techno Dzen сообщил, что найден способ улучшить методы регенерации костей.
Перевод выполнен журналистом издания Techno Dzen. При полном или частичном использовании материала гиперссылка обязательна.