AJHG: Выявлена причина нового редкого генетического заболевания
197
Существуют тысячи подобных редких расстройств, от которых в совокупности страдают 8% населения в целом, и многие из них являются генетическими.
Учёные из Университета Отаго в Новой Зеландии обнаружили причину необычного и чрезвычайно редкого генетического заболевания, дав надежду семьям с этим заболеванием и другим людям с похожими расстройствами.
Исследование опубликовано в журнале American Journal of Human Genetics.
Исследование было сосредоточено на роли глютамина в развитии мозга. Анализируя влияние генетических вариантов на клетки головного мозга, команда обнаружила причину нового редкого заболевания — нарушения стабилизации глутаминсинтетазы, которое вызывает судороги и задержку развития.
Молекулярные эксперименты показали, что генетические варианты приводят к выработке стабилизированного фермента, который производит небольшие молекулы глутамина нерегулируемым образом.
«Обычно генетические нарушения возникают в результате генетических вариантов, которые отключают ген, поэтому было удивительно, что в этом случае произошло увеличение стабильности фермента. В некотором смысле эти варианты можно рассматривать как снятие ручного тормоза с фермента и предоставление возможности его свободный ход нерегулируемым образом», —говорит ведущий автор Эми Джонс.
Результаты говорят о том, что во время развития мозга выработку глютамина необходимо поддерживать в очень узком диапазоне — как слишком большое, так и слишком малое количество глютамина повреждает развивающийся мозг.
Ранее TechnoDzen сообщил, что шоколад и торты снижают уровень жирных кислот омега-3.