Братья сёстры с генетической мутацией помогают создать лекарство от диабета
2K
Аутоиммунный диабет с клиническим началом в очень раннем детстве встречается редко и может быть результатом различных генетических вариантов.
Учёные из Университета Эксетера в Великобритании провели исследование, в котором два брата и сестры, у которых есть единственные известные мутации в ключевом гене в мире, помогли получить новые знания, которые могут помочь в поиске новых методов лечения диабета 1 типа.
Исследование опубликовано в журнале Experimental Medicine.
Новое исследование началось с изучения двух братьев и сестёр, у которых в первые недели жизни была диагностирована редкая генетическая форма аутоиммунного диабета.
Университет Эксетера предлагает бесплатное генетическое тестирование по всему миру для детей, у которых диагностирован диабет в возрасте до девяти месяцев. Большинству этих детей эта услуга обеспечивает генетический диагноз, и примерно половине этих детей она позволяет изменить лечение.
Команда провела полногеномное секвенирование, чтобы найти ранее неизвестные причины аутоиммунного диабета. Благодаря этому секвенированию они обнаружили мутацию в гене, кодирующем PD-L1, у братьев и сестёр и поняли, что она может быть ответственна за очень ранний аутоиммунный диабет.
Диабет 1 типа (также известный как аутоиммунный диабет) — это разрушительное и пожизненное заболевание, при котором иммунные клетки пациента ошибочно разрушают бета-клетки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин. Людям, живущим с аутоиммунным диабетом, необходимо проверять уровень сахара в крови и вводить инсулин на протяжении всей жизни, чтобы контролировать уровень сахара в крови и предотвратить осложнения.
Ранее TechnoDzen сообщил, что фактор роста эритропоэтин влияет на нейроны.