Единый геномный тест может ускорить диагностику редких генетических заболеваний

Учёные из Института Сэнгера, Университета Экстера и Кембриджского университета в Великобритании провели исследование и выявили, что один генетический тест потенциально может заменить нынешний двухэтапный подход к диагностике редких нарушений развития у детей. 

Исследование опубликовано в журнале Genetics in Medicine.

Учёные впервые показали, что использование секвенирование экзома, которое считывает только ДНК, кодирующую белок, столь же точно, если не лучше, чем стандартные микрочипы при выявлении структурных генетических вариаций, вызывающих заболевания.

«При нынешней системе дети часто проходят длительный, поэтапный процесс различных генетических тестов, прежде чем им будет поставлен диагноз», — говорит автор исследования Хелен Ферт.

Открытие может позволить раньше ставить диагнозы и сэкономить жизненно важные ресурсы. 

Ранее TechnoDzen сообщил, что выявлена ​​мозговая цепь, портящая аппетит.