Полученные результаты позволят улучшить услуги клинической диагностики для пациентов с нарушениями нервно-психического развития.
Учёные из Медицинской школы Икана на горе Синай выявили расстройство нервного развития, вызванное мутациями в одном гене, от которого страдают десятки тысяч людей во всём мире.
Исследование опубликовано в журнале Nature Medicine.
Благодаря тщательному генетическому анализу исследователи обнаружили, что мутации в небольшом некодирующем гене под названием RNU4-2 вызывают набор симптомов развития, которые ранее не были связаны с каким-либо конкретным генетическим заболеванием. Некодирующие гены — это части ДНК, которые не производят белки. Команда использовала данные полногеномного секвенирования в Национальной библиотеке геномных исследований Великобритании, чтобы сравнить бремя редких генетических вариантов в 41 132 некодирующих генах между 5 529 несвязанными случаями умственной отсталости и 46 401 несвязанным контролем.
Обнаруженные генетические изменения затрагивают очень короткий ген длиной всего 141 единицу, но этот ген играет решающую роль в основной биологической функции клеток, называемой сплайсингом генов, которая присутствует у всех животных, растений и грибов. Большинству людей с нарушениями развития нервной системы не проводится молекулярный диагноз после генетического тестирования. Благодаря этому исследованию десятки тысяч семей теперь смогут получить молекулярный диагноз для своих пострадавших членов семьи.
Ранее Techno Dzen сообщил, что почти 20% женщин, переживших рак молочной железы, страдают от увеличения веса.
Перевод выполнен журналистом издания Techno Dzen. При полном или частичном использовании материала гиперссылка обязательна.