NM: Копии гена APOE4 могут способствовать развитию болезни Альцгеймера

Учёные из Научно-исследовательского института Сан-Пау в Испании обнаружили, что более 95% людей старше 65 лет, у которых есть две копии APOE4 — гомозиготы APOE4 — демонстрируют биологические характеристики патологии Альцгеймера в головном мозге или биомаркеры этого заболевания в спинномозговой жидкости и при ПЭТ—сканировании.

Исследование опубликовано в журнале Nature Medicine.

Результаты также показали, что у людей, гомозиготных по APOE4, заболевание развивается раньше, чем у людей с другими вариантами гена APOE. Эти результаты позволяют предположить, что наличие двух копий гена APOE4 может представлять собой новую генетическую форму болезни Альцгеймера.

«Данные представляют собой новую концепцию заболевания или того, что значит быть гомозиготным по гену APOE4. Этот ген был известен более 30 лет, и было известно, что он связан с более высоким риском развития болезни Альцгеймера. Но теперь мы знаем что практически у всех людей с этим дуплицированным геном развивается биологическая болезнь Альцгеймера. Это важно, поскольку они составляют от 2 до 3% населения», — объясняет руководитель исследования доктор Хуан Фортеа.

Исследование подтвердило, что практически все гомозиготы APOE4 демонстрировали патологию Альцгеймера и имели более высокие уровни биомаркеров, связанных с заболеванием, в возрасте 55 лет по сравнению с людьми с геном APOE3. В возрасте 65 лет более 95% гомозигот APOE4 показали аномальные уровни амилоида в спинномозговой жидкости — ключевой ранний патологический признак болезни Альцгеймера — и 75% имели положительные результаты сканирования на амилоид.

Ранее TechnoDzen сообщил, что лечение паратгормоном помогает замедлить развитие остеопороза.